Alport, Syndrome d'Alport

Un jeune enfant présente du sang dans les urines...

Hématurie = perte de sang dans les urines.

Le syndrome d'Alport est une Maladie rénale héréditaire lentement progressive... rare.

• maladie rénale avec perte de sang dans les urines
• Surdité de perception
• Anomalies occulaires
• Autres anomalies associées

Transmission liée à l’X : maladie essentiellement masculine. C'est le chromosome X qui porte l'anomalie. Comme les hommes n'ont qu'un X, ils sont plus facilement atteints. Anomalies des gènes codant pour les chaînes alfa du collagène.

Néphropathie hématurique: hématurie

Hématurie, macroscopique précoce dans 50% des cas.

Protéinurie plus TARDIVE avec parfois syndrome néphrotique.

Le syndrome néphrotique est une maladie grave avec perte importante de protéine dans les urines.

Chez l’homme : l'évolution vers l’insuffisance rénale terminale (IRT) est inéluctable mais la rapidité varie en fonction des familles.

• formes juvéniles : IRT à l’âge de 20 ans (évolution intra-familiale stéréotypée)
• formes non-juvéniles : IRT après 40 ans ( à un âge variable au sein d’individus d’une même famille.

Chez la femme : hématurie quasi constante (>90%), mais intermittente

Surdité de perception

Cette  surdité est progressive
Non-décelée dans l’enfance
Fréquences aigües
ANAMNESE FAMILLIALE !!!!
Bien interroger sur les maladies de la famille pour retrouver cette surdité.

Atteinte occulaire

Deux anomalies décrites :

Lenticône antérieur ( la portion antérieure du cristallin est de forme conique ).

• Anomalie absente à la naissance
• Développement progressif.
• Présent chez 1/3 des adultes et spécifique du syndrome d’Alport.
• Assymptomatique sauf s’il se complique d’une cataracte.

Lésions macullaires : coloration rouge de la macula avec des halots de grains blancs périmaculaires.

• Présent essentiellement dans la forme juvénile du syndrome d’Alport.

Et autres signes associés...

 Leïomyomatose oesophagienne diffuse

 C'est une prolifération bénigne de cellules musculaires du bas œsophage
avec difficultés pour avaler
dysphagie, vomissement et douleur
le traitement chirurgical

 Macro-thrombocytopénie

C'est un manque de plaquettes sanguines avec purpura
Cette thrombopénie est d’intensité et de sévérité variable
Les plaquettes sanguines sont géantes.